Маленькую жительницу Волгоградской области из-за редкой поломки гена постоянно мучают судороги

В редакцию «Блокнот Волгоград» сегодня, 29 июня, обратилась мама маленькой Алены Ровнягиной. Девочке всего 2 года. У Алены чрезвычайно редкое заболевание - поломка гена или мутация, рассказывает Ксения, мама девочки. Причины возникновения заболевания в России до конца не изучены. Врачи в Волгоградской области (семья живет в Городище), делится мама Алены, и вовсе не сталкивались с подобным.

В два года Аленка улыбается, любит общение, наблюдательна и внимательна, цепко хватается за предметы, интересуется игрушками. Малышку легко развеселить, если поболтать с ней или защекотать. Но девочка не сидит сама, не может переворачиваться, не опирается на ручки, не разговаривает – издает только некоторые звуки, «гулит».

Как рассказала корреспонденту «Блокнот Волгоград» мама Алены Ксения, беременность протекала идеально, младшая дочь появилась на свет 8 июня в 2018 году. Ничто не предвещало проблем со здоровьем, пока Алене не исполнилось ровно 3 месяца. И Ксения согласилась сделать крохе прививку. Первые судороги спустя 3 дня застали врасплох на улице во время прогулки.

- Родились 9/9 по шкале Апгар. До 3 месяцев она развивалась, все было прекрасно. В 3 месяца сделали прививку «Пентаксим», и на 3 день во время прогулки ей стало плохо. Она спала в коляске, вдруг я услышала странные звуки. Смотрю, а она вся синяя, твердая, как камень…Она уже практически перестала дышать, - вспоминает самый первый и страшный приступ у дочери Ксения.

ВИДЕО: Ровнягина Оксана

Женщина схватила дочь, помчалась с малышкой в больницу – так Алена попала в реанимацию. Дочь, как признается сейчас Ксения, успели «откачать». А потом в жизни маленькой жительницы Волгоградской области началась бесконечная череда больниц и врачей.

- Потом перевели в областную больницу – месяц она лежала в стабильно-тяжелом состоянии. Не было понятно, куда мы двигаемся, - делится мама Алены. Состояние крохи стабилизировалось, семья с дочкой на руках поехала в Москву. Снова разные больницы и разные врачи, консультации.

- Никто не мог понять, что с нами. Что это такое. Потому что приступы судороги шли, но эпилепсию не ставили. Говорили, что на эпилепсию это не похоже, это что-то другое что приводит к судорогам, - признается Ксения.

После многочисленных дорогостоящих анализов, в том числе и генетических, у Алены год назад выяснился страшный диагноз: поломка или мутация одного гена. Это и приводило и приводит к судорогам у девочки, задержке развития, если говорить немедицинским языком.

- Так как поломка гена мало изучена в России, нам никто толком ничего и не мог сказать даже после того как подтвердился диагноз, - пояснила жительница Волгоградской области. У Ксении, есть предположение, что спровоцировать появление судорог у девочки могла та сама прививка – стала провокатором. Сама вакцина оказалась качественной. Проверяли. Возможно, судороги проявились бы у девочки позднее. Врачи на этот счет тоже не придерживаются единого мнения.

- Себя виню, что сделали эту прививку. Врачи говорят, что все равно неизвестно, возможно, бы она прожила всю жизнь, и судороги бы не начались. А, возможно, бы и начались, но попозже. Неизвестно. Никто не знает, - продолжает Ксения.

У двухлетней Алены оказалась тяжелая форма - резистентная к терапии (когда препараты неэффективны, - прим ред.) – за два года перепробована куча, порядка 12. Сильные судороги к девочке сейчас продолжают возвращаться с периодичностью раз в месяц и раз в полтора месяца, длятся от 3 до 5 дней. В день может произойти 2-3 сильных приступа. Девочка замирает, тело малышки подергивается, а после она засыпает и несколько часов спит. Когда просыпается, спина, шея, полностью отказываются поддерживать малышку.

Приступы предсказать практически невозможно. Судороги могут случиться в любой момент. Родителей, у которых дети болели бы аналогичным заболеванием, утверждает Ксения, в Волгоградской области даже с помощью социальных сетей она не нашла.

- Приступом считается то, что даже подергивается ручка или ножка, косит глаз… А у нас даже не так. Как было в первых раз, так и есть. Они бывают с остановкой дыхания, бывает все тело в судорогах. После них у Алены резкий «откат» назад в развитии. Только-только мы наработаем какие-то навыки, они случаются, несколько дней идут, и она после них лежит, как овощ. Потом снова пытаемся – получаются «качели», - рассказывает о состоянии дочери Ксения.

До сих пор, как взаимосвязана поломка гена и судороги – неизвестно, уточнила мама Алены.

- Диагноз звучит как «эпилептическая энцефалопатия», обусловленная мутация гена. Это даже общее название. А то, что вызвано мутацией – это наш случай. Вот что-то «замкнуло», - объяснила Ксения.

Вся семья Ровнягиных давно сдала тесты, выяснить, возможно, заболевание проявилось наследственно. Ни у кого из близких Алены оно не подтвердилось. По наследству поломка гена к маленькой девочке не передалась.

Сегодня семья малышки продолжает собирать средства на реабилитацию Алены. Причем заниматься активно с девочкой нужно именно сейчас, пока развиваются все навыки, чтобы сформировать и закрепить их правильно. Всего необходимо порядка 392 000 рублей. Семья собрала почти всю сумму, осталось чуть более 100 тысяч рублей.

- Сумма 392 тысячи – она необходима до конца года, на всех врачей, обследование, реабилитацию – два курса. Иппотерапия – занятия каждый месяц, массаж – тоже. Нам предстоит попасть осенью – в октябре к нейрохирургу в Москву. Все осложняется тем, что у Алены много жидкости в голове, сильное внутричерепное давление. Будем решать, операбельно ли это. Может быть, и нет, - призналась Ксения.

По ее словам, занимаясь с дочерью, она видит в состоянии здоровья малышки заметные улучшения. Аленка становится крепче – спина, шея, которые девочка сама не держит. Занятия девочке сейчас нужны постоянно, в противном случае ситуация станет только хуже.

Ксения, чтобы заработать на реабилитацию малышки, занимается репетиторством, все свободное время проводит рядом с Аленой, дома. Женщина надеется, что судороги к Алене будут приходить все-таки реже – не каждый месяц и будут более щадящими для девочки.

Ксения поделилась с «Блокнот Волгоград» еще одной очень серьезной проблемой – противосудорожное лекарство для Алены из списка жизненно важных, по ее словам, семья вынуждена сейчас покупать на собственные средства. На днях женщина не выдержала, слишком долго спрашивала про «Диазепам» в детской поликлинике в Городище, и уже обратилась за решением вопроса в прокуратуру. Девочка постоянно нуждается в 3 основных препаратах.

- Противосудорожные препараты пьём ежедневно, 2 раза в день. Если пропустим или даже выпьем на полдня позже - начнутся судороги. «Диазепам» - это препарат, который мы сейчас сами заказываем полулегально из Чехии. Он необходим для купирования (остановки) уже начавшегося приступа, чтобы приступ не перешёл в эпистатус, который грозит нам летальным исходом, - обратила внимание Ксения, заметив, что препарат разрешен для ввоза с декабря, но до сих пор добиться семья Алены его не может.

Эти же заявления, заметила женщина, отправила главврачу детской городищенской поликлиники. Пока ответа женщина с тяжело больным ребёнком на руках, говорит, от медиков не получала.

До этого, также объяснила «Блокнот Волгоград» Ксения, уже писала письмо по «Диазепаму», тоже на имя главврача, ранней весной. Однако должной реакции не последовало. Семья на протяжении 3 месяцев покупает это лекарство для Алены сама. То же самое в отношении и других препаратов для девочки. Их тоже Алене должны давать бесплатно. Со слов Ксении, все это время в детской поликлинике лишь «кормили завтраками», обещая решить проблему. Но женщина выяснила, что необходимых документов даже никто не отправил и не звонил. Аналоги Алене не подойдут.

Помочь малышке Алене можно по телефону: 8906-172-88-70 – Ксения.

Анна Фомиченко